Genetik Hastalıklar Uzmanı Prof. Dr. Tükün, AA muhabirine yaptığı açıklamada, down sendromunun genetik bir farklılık ve bir kromozom anomalisi olduğunu belirterek sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken down sendromlularda bu sayının üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olduğunu söyledi.
Anne yaşının bu duruma neden olan etmenlerin başında geldiğini aktaran Tükün, 35 yaş üstü hamileliklerde riskin arttığına dikkati çekti. Tükün, bu durumun yaklaşık her 600 ila 800 doğumda bir görüldüğü, dünyada 6 milyon civarında down sendromlu yaşadığı bilgisini paylaştı.
Bu tanıyı alanlarda hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği görüldüğünü ifade eden Tükün, bu kişilerin çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi ortak fiziksel özelliklere sahip olduğunu anlattı.
"Bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor"
Down sendromlu çocukların uygun eğitim programlarıyla önemli başarılara imza attıklarına da işaret eden Tükün, rahatsızlıklara daha yatkın olan bu kişilerin sağlık kontrollerinin aksatılmadan yapılması gerektiğini vurguladı. Tükün, şöyle konuştu:
"Down sendromu ile yaşayan birçok kişi acı çektiğini belirtmiyor. Bir yerlerinin ağrıdığını söylemiyor, dert yanmıyor ve sadece gülümsüyor ama biz doktorlar biliyoruz ki onlar hastalığa daha açık. Kalpleri, gözleri, bağırsakları ve en önemlisi bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor. Fazladan taşıdıkları 21. kromozomları, onların gülümseyen yüzlerine rağmen vücutlarını, beyinlerini ve davranışlarını etkiliyor."
MS ilaçları umut olabilir
Tükün, ayrıca myelinizasyon bozukluğu olarak bilinen multiplskleroz (MS) gibi hastalıklar üzerinde çalışan araştırmacıların miyelinasyona odaklanan ilaçlar geliştirdiklerin kaydederek "Bu ilaçların, Down sendromu ile ilgili myelinizasyon problemi üzerine etkileri de inceleniyor." dedi.
