ABD´li bilim insanları, doğuştan genlerle gelen hastalıkları yok etmek için çığır açan bir buluşa imza attı. Ölümcül Hunter Sendromu´na sahip bir hastanın genlerine müdahale edildi. Başarı sağlanırsa genetik rahatsızlıklar ortadan kalkacak, sağlıklı ve uzun ömürlü insanların sayısı artacak.
Ailevi Akdeniz Ateşi, Hemofili, renk körlüğü, hatta saç dökülmesi... Bilim insanlarına göre hastalıkların birçoğu genler vasıtasıyla kuşaktan kuşağa yayılıyor. Zeka ve büyüme geriliğine neden olan Hunter Sendromu da bunlardan biri. ABD California´da bir hastanedeki bilim insanları ilk kez bir insanın vücudundaki hücrelere müdahale ederek gen bozukluğunu düzeltme girişiminde bulundular. Daha önce gerek laboratuvar ortamında insanlardan alınan hücreler üzerinde gerekse de farelerde denedikleri ve başarılı oldukları ?Gen Değiştirme´ yöntemi sayesinde 44 yaşındaki Brian Madeux´un Hunter Sendromu´na yol açan gen bozukluğunun tedavi edilmesi amaçlanıyor.
Bu yeni tedavinin başarılı olup olmadığının anlaşılması zaman alacak. Rahatsızlığı nedeniyle gün aşırı acılar içinde olduğunu belirten Madeux´un hastalığı, çok nadir görülen bir gen bozukluğundan kaynaklanıyor. Hastaların genleri, mukopolisakarid adı verilen şekerli molekülleri parçalayacak enzim salgısı için talimat bilgisini taşımıyor. Bu yüzden bu moleküller vücutta birikerek beyin ve diğer organlara zarar veriyor. Ağır vakalar ölümle sonuçlandığı için hastalara tedavi için düzenli olarak mukopolisakaridleri parçalayacak enzim verilmesi gerekiyor. Madeux ?Açıkçası 20´li yaşlarımda ölürüm diye düşünüyordum? diyor. Madeux üzerinde denenen yeni tedavi ise onun DNA´sındaki bozukluğun düzeltilmesini ve enzim üretmeye başlayabilmesini hedefliyor. Bunun için Oakland´daki Benioff Çocuk Hastanesi´ne yatan Madeux´a damardan bunu sağlayacağı düşünülen karışım zerkedildi. Tedavide kullanılan ilaç molekülleri kesebilen iki makas içeriyor.
Çinko parmak nükleazı diye tercüme edilebilecek bu ilaç DNA´yı iki belirli yerden kesebiliyor. Bu da istenen özellikleri içeren yeni bir DNA parçasının buraya girebilmesine yani hastanın genetik yapısına monte edilmesine imkan veriyor. ?Gen Düzeltme´ tedavisi öyle tasarlanmış ki uzmanlar ancak Madeux´un karaciğer hücrelerine ulaştığı zaman aktif hale geleceğini ifade ediyor. Deneye katılan doktorlardan Chester Whitley, ?Fareler üzerinde olduğu kadar insanda da başarılı olursa, müthiş sonuçlar doğuracak. Ben, gen tedavisi konusunda güvenli ve etkili bir yöntem geliştirdiğimiz konusunda iyimserim? diye konuşuyor. Doktor Whitley´in umudu başarılı olduğu takdirde gen düzeltme tedavisini doğumdan hemen sonra yapmak, çünkü tedavi görmeyen bir bebeğin yılda 20 IQ puanı kaybettiğini ifade ediyor. Gen düzeltme daha önce laboratuvar ortamında, insanlardan alınan hücreler üzerinde denendi. Hücrelerdeki DNA´da düzeltmeler yapılarak vücuda geri yerleştirildi. Bu uygulama örneğin kemik iliği gibi, yalnızca vücuttan bir süre çıkarılıp sonra geri konulabilen dokular için geçerli.
GENEKTİK TIPTA YENİ ÇAĞIN BAŞLANGICI
Uzmanlar ?Gen Düzeltme´ yönteminin şimdilik karaciğer, kalp, ya da beyin gibi organlar için uygulamanın imkansızlığına dikkat çekiyor. Dolayısıyla Madeux üzerindeki deney, bu tedavi yönteminin güvenli olup olmadığını denemek için yapılıyor ve kabul gören bir tedavi haline gelebilmesi için daha epey çalışma yapılmasının gerektiği belirtiliyor. Şu ana kadar ilacın, Madeux üzerinde olumsuz bir yan etkisi görülmedi ve her şey yolunda giderse deneyin 9 hastayla daha devam edeceği açıklandı. Tedaviyi geliştiren Sangamo Therapeutics´den Dr. Sandy Macrae, ?Genetik tıpta yeni bir cephe açılışına tanık oluyoruz? sözlerini kaydediyor. Aynı teknolojinin, güvenli olup olmadığı yönünden, hemofili B ve Hurler Sendromu´na yol açan gen bozuklukları üzerinde de denenmesi planlanıyor.
